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Descubren un mecanismo cerebral que contribuye al desarrollo del autismo

Los científicos de la Universidad de Duke (Estados Unidos) han
descubierto que un mecanismo cerebral, el sistema GABA, que
normalmente detiene o ralentiza los impulsos nerviosos contribuye al
desarrollo del autismo.

Madrid, 04 de agosto de 2005 (EP)

Las conclusiones del estudio se publican en la edición digital de 'The
American Journal of Human Genetics'. Los descubrimientos del equipo
implican a los genes de los receptores GABA que codifican los
componentes clave de los "interruptores de apagado" de las neuronas
del cerebro.

GABA, o el ácido gamma aminobutírico, es un neurotransmisor, un
elemento químico que las neuronas envían a los receptores de otra
neurona para desencadenar una respuesta, en este caso una respuesta
inhibitoria. Los receptores GABA son interruptores proteínicos
incrustados en las membranas de las células nerviosas que son
accionados por GABA para causar tal inhibición.

El estudio descubrió que el sistema cerebral GABA muy probablemente
ejecuta su influencia a través de interacciones complejas entre genes.
Los descubrimientos actuales podrían apuntar a métodos de diagnóstico
precoz del autismo y quizás a nuevas terapias frente a esta condición.

Investigaciones anteriores de estos científicos y de otros
investigadores asociaron una porción del cromosoma 15 al riesgo de
autismo. Esa región alberga los genes que codifican tres receptores
GABA. Los científicos examinaron 14 genes que codifican porciones del
receptor GABA en 470 familias caucásicas. De estas familias, 226
incluían más de una persona con autismo y 204 incluían un individuo
autista.

El equipo probó asociaciones entre variantes genéticas particulares y
la enfermedad. También aplicaron métodos estadísticos diseñados para
centrarse en los efectos de combinaciones genéticas particulares. Los
investigadores descubrieron que uno de los genes de receptor GABA, el
GABRA4, participa en el origen del autismo.

Además señalan que el GABRA4 parece aumentar el riesgo de autismo a
través de su interacción con un segundo gen GABA, el GABRB1. Según
Margaret Pericak-Vance, directora del Centro Duke de Genética Humana,
este es un descubrimiento clave para la comprensión de la complejidad
de interacciones que subyacen al autismo. Estos descubrimientos
podrían conducir finalmente al desarrollo de un método para detectar
los individuos en los que existe un mayor riesgo de desarrollo de la
enfermedad.